Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 16,7 kb
Proteină
840 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
LZTR-1, BTBD29
Transcriptul MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neurofibromatoză

    • Autozomal dominantă

      Un sindrom neoplazic ereditar în care se dezvoltă tumori în sistemul nervos. De obicei se recunosc 3 tipuri principale, dar există și alte forme cu etiologie incertă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Corelația genotip-fenotip, terapia cu inhibitori MEK pentru neurofibroame plexiforme inoperabile, supravegherea tumorală, testarea în cascadă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei LZTR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află LZTR1. LZTR1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 20.490.665 și 21.490.664.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, catena inversăKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, catena directăMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, catena inversăPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, catena directăSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, catena directăSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, catena directăCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, catena directăAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, catena directăLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, catena inversăTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, catena inversăLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, catena inversăP2RX6: 21.009.808–21.028.013, catena directăSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, catena inversăLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, catena directăFAM246A: 21.360.601–21.361.299, catena inversăFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, catena directăRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, catena directăHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, catena directăTMEM191CDiagrama genei LZTR1: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 20.982.297–20.982.571, 275 de bazeExon 2: 20.983.027–20.983.089, 63 de bazeExon 3: 20.985.841–20.985.897, 57 de bazeExon 4: 20.987.504–20.987.583, 80 de bazeExon 5: 20.988.010–20.988.118, 109 de bazeExon 6: 20.988.789–20.988.872, 84 de bazeExon 7: 20.989.625–20.989.682, 58 de bazeExon 8: 20.990.386–20.990.525, 140 de bazeExon 9: 20.991.628–20.991.829, 202 de bazeExon 10: 20.992.214–20.992.369, 156 de bazeExon 11: 20.992.794–20.992.904, 111 de bazeExon 12: 20.993.662–20.993.754, 93 de bazeExon 13: 20.993.924–20.994.019, 96 de bazeExon 14: 20.994.104–20.994.269, 166 de bazeExon 15: 20.994.558–20.994.727, 170 de bazeExon 16: 20.994.870–20.995.026, 157 de bazeExon 17: 20.995.746–20.995.872, 127 de bazeExon 18: 20.995.963–20.996.112, 150 de bazeExon 19: 20.996.696–20.996.801, 106 de bazeExon 20: 20.996.886–20.996.966, 81 de bazeExon 21: 20.997.232–20.999.032, 1.801 de baze12468101214161820215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 16,7 kb ai genei; 2.523 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LZTR1

552

poziții în LZTR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,7 kb ai genei LZTR1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. Gena LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lztr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu