SALL4

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SALL4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SALL4

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 20,2 kb ai genei; 3.162 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvenţiere SALL4

ClinVar pathogenic variants (33)

The SALL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenă 27
• Probabil patogenă 6

See all 33 with every other SALL4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Trăsături asociate cu SALL4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SALL4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

• HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.

Citează această pagină