Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.2
Coordonate
Cromozomul 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Exoni
62 de exoni pe 864,3 kb
Proteină
3.997 de aminoacizi
Denumiri alternative
BLTP5B
Simboluri anterioare
CHS1, COH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei VPS13B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află VPS13B. VPS13B și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 98.148.967 și 100.741.887.Cromozomul 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, catena directăPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, catena inversăNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, catena inversăSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, catena directăKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, catena directăOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, catena directăVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, catena inversăCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, catena inversăRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, catena inversăFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, catena directăPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, catena directăSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, catena inversăRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, catena inversăANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, catena inversăSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, catena inversăPABPC1Diagrama genei VPS13B: 62 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 99.013.274–99.013.347, 74 de bazeExon 2: 99.013.760–99.013.935, 176 de bazeExon 3: 99.038.423–99.038.566, 144 de bazeExon 4: 99.096.312–99.096.432, 121 de bazeExon 5: 99.102.953–99.103.120, 168 de bazeExon 6: 99.111.098–99.111.279, 182 de bazeExon 7: 99.115.700–99.115.874, 175 de bazeExon 8: 99.121.177–99.121.445, 269 de bazeExon 9: 99.134.632–99.134.727, 96 de bazeExon 10: 99.135.015–99.135.137, 123 de bazeExon 11: 99.135.596–99.135.733, 138 de bazeExon 12: 99.136.665–99.136.752, 88 de bazeExon 13: 99.142.974–99.143.165, 192 de bazeExon 14: 99.147.841–99.148.010, 170 de bazeExon 15: 99.156.549–99.156.743, 195 de bazeExon 16: 99.170.039–99.170.163, 125 de bazeExon 17: 99.192.876–99.193.057, 182 de bazeExon 18: 99.274.198–99.274.332, 135 de bazeExon 19: 99.275.081–99.275.254, 174 de bazeExon 20: 99.384.208–99.384.317, 110 de bazeExon 21: 99.391.557–99.391.704, 148 de bazeExon 22: 99.431.537–99.431.664, 128 de bazeExon 23: 99.442.401–99.442.635, 235 de bazeExon 24: 99.467.414–99.467.634, 221 de bazeExon 25: 99.481.599–99.481.802, 204 de bazeExon 26: 99.501.687–99.501.858, 172 de bazeExon 27: 99.502.836–99.502.950, 115 de bazeExon 28: 99.507.137–99.507.203, 67 de bazeExon 29: 99.511.104–99.511.512, 409 de bazeExon 30: 99.520.899–99.521.010, 112 de bazeExon 31: 99.556.450–99.556.653, 204 de bazeExon 32: 99.575.658–99.575.784, 127 de bazeExon 33: 99.577.490–99.577.633, 144 de bazeExon 34: 99.641.811–99.642.498, 688 de bazeExon 35: 99.661.354–99.661.491, 138 de bazeExon 36: 99.699.525–99.699.932, 408 de bazeExon 37: 99.717.171–99.717.373, 203 de bazeExon 38: 99.720.345–99.720.552, 208 de bazeExon 39: 99.720.863–99.721.047, 185 de bazeExon 40: 99.766.774–99.766.970, 197 de bazeExon 41: 99.776.775–99.776.956, 182 de bazeExon 42: 99.778.682–99.779.031, 350 de bazeExon 43: 99.784.315–99.784.476, 162 de bazeExon 44: 99.809.375–99.809.530, 156 de bazeExon 45: 99.817.540–99.817.803, 264 de bazeExon 46: 99.818.451–99.818.534, 84 de bazeExon 47: 99.818.713–99.818.888, 176 de bazeExon 48: 99.819.412–99.819.582, 171 de bazeExon 49: 99.819.921–99.820.122, 202 de bazeExon 50: 99.821.294–99.821.482, 189 de bazeExon 51: 99.823.832–99.823.978, 147 de bazeExon 52: 99.832.369–99.832.652, 284 de bazeExon 53: 99.835.197–99.835.324, 128 de bazeExon 54: 99.835.539–99.835.738, 200 de bazeExon 55: 99.848.776–99.848.894, 119 de bazeExon 56: 99.853.451–99.854.256, 806 de bazeExon 57: 99.859.304–99.859.480, 177 de bazeExon 58: 99.861.776–99.861.946, 171 de bazeExon 59: 99.868.289–99.868.465, 177 de bazeExon 60: 99.870.785–99.870.887, 103 de bazeExon 61: 99.871.448–99.871.697, 250 de bazeExon 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 de baze12550625′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 14 kb din cei 864,3 kb ai genei; 11.994 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic VPS13B

    828

    poziții în VPS13B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 864,3 kb ai genei VPS13B, inclusiv intronii, nu doar cei 14 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu VPS13B

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS13B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps13b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu