Genă
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000148690(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 118924(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q23.33
- Coordonate
- Cromozomul 10: 93.667.883–93.702.592 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 34,7 kb
- Proteină
- 315 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- C10orf4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FRA10AC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FRA10AC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FRA10AC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 34,7 kb ai genei; 948 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FRA10AC1
8
poziții în FRA10AC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 34,7 kb ai genei FRA10AC1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FRA10AC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FRA10AC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Narrow eyelid opening
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Bulbous nose
- Full lips
- High palate
- Long nose
- Medial flaring of the eyebrow
Afișați încă 8 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fra10ac1
Dante Labs. Gena FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fra10ac1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni