Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 28,8 kb
Proteină
485 de aminoacizi
Denumiri alternative
FALDH
Simboluri anterioare
SLS, ALDH10
Transcriptul MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte leucodistrofii ereditare

      • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 80 gene legate de ea

        Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

        • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

    Structura genei ALDH3A2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ALDH3A2. ALDH3A2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 19.163.174 și 20.163.173.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, catena directăEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, catena inversăB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, catena directăMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, catena inversăMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, catena directăRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, catena directăSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, catena directăALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, catena inversăSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, catena inversăALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, catena inversăULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, catena inversăAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, catena directăSPECC1Diagrama genei ALDH3A2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 19.648.751–19.649.124, 374 de bazeExon 2: 19.651.547–19.651.778, 232 de bazeExon 3: 19.652.547–19.652.632, 86 de bazeExon 4: 19.656.366–19.656.574, 209 de bazeExon 5: 19.657.745–19.657.862, 118 de bazeExon 6: 19.661.127–19.661.268, 142 de bazeExon 7: 19.663.333–19.663.499, 167 de bazeExon 8: 19.664.948–19.665.047, 100 de bazeExon 9: 19.671.721–19.671.956, 236 de bazeExon 10: 19.675.558–19.677.596, 2.039 de baze123456789105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 28,8 kb ai genei; 1.458 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea ALDH3A2

    121

    poziții în ALDH3A2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 28,8 kb din ALDH3A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ALDH3A2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALDH3A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aldh3a2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu