Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q14
Coordonate
Cromozomul 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 104,4 kb
Proteină
444 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SPRED1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află SPRED1. SPRED1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 37.805.043 și 38.805.042.Cromozomul 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, catena directăTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, catena directăSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, catena directăTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, catena inversăRASGRP1Diagrama genei SPRED1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 58 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 38.252.836–38.253.217, 382 de bazeExon 2: 38.299.373–38.299.547, 175 de bazeExon 3: 38.322.241–38.322.409, 169 de bazeExon 4: 38.324.763–38.324.809, 47 de bazeExon 5: 38.339.737–38.339.895, 159 de bazeExon 6: 38.349.422–38.349.523, 102 de bazeExon 7: 38.351.014–38.357.249, 6.236 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 104,4 kb ai genei; 1.335 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPRED1

130

poziții în SPRED1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 104,4 kb ai genei SPRED1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spred1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu