Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

B9D1

B9 domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 19,5 kb
Proteină
204 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000261499.11NM_015681.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul Meckel

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei B9D1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află B9D1. B9D1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 18.852.949 și 19.852.948.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18.840.085–18.931.287, catena directăPRPSAP2SLC5A10: 18.949.746–19.022.595, catena directăSLC5A10SACK1G: 18.968.789–19.004.839, catena inversăSACK1GGRAP: 19.020.656–19.047.143, catena inversăGRAPGRAPL: 19.127.535–19.162.274, catena directăGRAPLEPN2: 19.214.837–19.336.715, catena directăEPN2B9D1: 19.343.175–19.362.723, catena inversăB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, catena directăMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, catena inversăMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, catena directăRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, catena directăSLC47A1ALDH3A2: 19.647.291–19.685.881, catena directăALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, catena inversăSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, catena inversăALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, catena inversăULK2Diagrama genei B9D1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 19.343.175–19.343.461, 287 de bazeExon 6: 19.343.790–19.343.857, 68 de bazeExon 5: 19.347.269–19.347.331, 63 de bazeExon 4: 19.347.784–19.347.880, 97 de bazeExon 3: 19.357.840–19.357.951, 112 de bazeExon 2: 19.360.320–19.360.388, 69 de bazeExon 1: 19.362.507–19.362.723, 217 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 19,5 kb ai genei; 615 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic B9D1

14

poziții în B9D1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,5 kb ai genei B9D1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena B9D1: B9 domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. Gena B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b9d1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu