Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.22
Coordonate
Cromozomul 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 108 kb
Proteină
360 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Simboluri anterioare
PRKM2, PRKM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAPK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află MAPK1. MAPK1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 21.313.651 și 22.313.650.Cromozomul 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, catena inversăFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, catena directăRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, catena directăHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, catena directăTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, catena inversăRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, catena directăUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, catena inversăYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, catena directăCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, catena directăSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, catena directăPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, catena inversăYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, catena inversăMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, catena inversăPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, catena inversăTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, catena directăVPREB1Diagrama genei MAPK1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 de bazeExon 8: 21.769.195–21.769.320, 126 de bazeExon 7: 21.772.873–21.772.982, 110 de bazeExon 6: 21.788.257–21.788.388, 132 de bazeExon 5: 21.788.694–21.788.808, 115 de bazeExon 4: 21.799.012–21.799.128, 117 de bazeExon 3: 21.805.850–21.806.039, 190 de bazeExon 2: 21.807.664–21.807.846, 183 de bazeExon 1: 21.867.322–21.867.645, 324 de baze9864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 108 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAPK1

6

poziții în MAPK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 108 kb ai genei MAPK1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gena MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mapk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu