Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.22
Coordonate
Cromozomul 20: 35.668.052–35.699.352 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 31,3 kb
Proteină
457 de aminoacizi
Denumiri alternative
NifS, IscS
Transcriptul MANE Select
ENST00000374092.9NM_021100.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei NFS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află NFS1. NFS1 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 35.183.702 și 36.183.701.Cromozomul 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35.153.330–35.216.253, catena directăPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, catena inversăMMP24: 35.226.559–35.277.030, catena directăMMP24: 35.267.885–35.280.043, catena inversăEIF6: 35.278.891–35.285.009, catena inversăEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, catena inversăSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, catena inversăUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, catena inversăGDF5CEP250: 35.455.131–35.519.280, catena directăCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, catena inversăC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, catena directăERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, catena directăSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, catena inversăCPNE1: 35.632.340–35.674.544, catena inversăRBM12: 35.648.925–35.664.956, catena inversăRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.352, catena inversăNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, catena directăROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, catena inversăRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, catena directăPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, catena inversăSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, catena directăCNBD2EPB41L1: 36.091.504–36.232.799, catena directăEPB41L1Diagrama genei NFS1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exon 13: 35.668.052–35.669.685, 1.634 de bazeExon 12: 35.672.755–35.672.844, 90 de bazeExon 11: 35.673.601–35.673.684, 84 de bazeExon 10: 35.674.350–35.674.431, 82 de bazeExon 9: 35.674.512–35.674.617, 106 de bazeExon 8: 35.675.045–35.675.202, 158 de bazeExon 7: 35.680.737–35.680.871, 135 de bazeExon 6: 35.681.888–35.681.981, 94 de bazeExon 5: 35.690.413–35.690.565, 153 de bazeExon 4: 35.696.377–35.696.460, 84 de bazeExon 3: 35.697.684–35.697.800, 117 de bazeExon 2: 35.698.481–35.698.590, 110 de bazeExon 1: 35.699.192–35.699.352, 161 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 31,3 kb ai genei; 1.374 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NFS1: NFS1 cysteine desulfurase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. Gena NFS1: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nfs1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu