Genă
CLN5
CLN5 lysosomal BMP synthase
- HGNC 2076(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102805(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1203(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 13: 76.992.081–77.005.117 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 13 kb
- Proteină
- 358 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377453.9NM_006493.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CLN5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ceroid-lipofuscinoză neuronală
- Ceroid-lipofuscinoză neuronală infantilă tardivăAutozomal recesivă
Un grup genetic heterogen de ceroid-lipofuscinoze neuronale (NCL), care debutează de obicei în copilăria mică sau în primii ani de viață și se caracterizează prin declinul capacităților mentale și motorii, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Autozomal recesivă
Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CLN5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 13 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CLN5
140
poziții în CLN5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13 kb ai genei CLN5, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CLN5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLN5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cln5
Dante Labs. Gena CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cln5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni