Genă
PIGG
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- HGNC 25985(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174227(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54872(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 41 kb
- Proteină
- 983 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20265, GPI7, LAS21
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000453061.7NM_001127178.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIGG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Defecte ale biosintezei ancorei GPI
- Tulburări ale biosintezei ancorei GPI
Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PIGG
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 41 kb ai genei; 2.952 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIGG
73
poziții în PIGG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 41 kb ai genei PIGG, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PIGG
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIGG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Afișați încă 19 de trăsături
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Ataxia
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormality of balance
Afișați încă 19 de trăsături
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Tethered cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Drowsiness
- EEG with focal spikes
- Grand mal seizures
- Severe demyelination of the white matter
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Extra thumb
- Long slender fingers
- Short big toe
- Short thumb
- Split hand
- Dropped arches
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigg
Dante Labs. Gena PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigg
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni