Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYO5A

myosin VA

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.2
Coordonate
Cromozomul 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Exoni
42 de exoni pe 221,6 kb
Proteină
1.880 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MYO5, GS1, MYR12
Simboluri anterioare
MYH12
Transcriptul MANE Select
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Griscelli

    • Autozomal recesivă

      Albinism parțial cu păr argintiu; tipul 1 (MYO5A) implică probleme neurologice, tipul 2 (RAB27A) provoacă activarea imunitară excesivă cu potențial letal (HLH), iar tipul 3 (MLPH) afectează doar pigmentarea.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tipul 2 necesită îngrijire specializată promptă și, de obicei, transplant de celule stem.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MYO5A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MYO5A. MYO5A și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 51.918.082 și 52.918.081.Cromozomul 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, catena directăTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, catena inversăLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, catena directăMAPK6: 52.045.846–52.045.899, catena directăBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, catena inversăBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, catena inversăGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, catena inversăMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, catena inversăMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, catena inversăARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, catena inversăATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, catena inversăONECUT1Diagrama genei MYO5A: 42 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 42: 52.307.283–52.313.848, 6.566 de bazeExon 41: 52.314.123–52.314.203, 81 de bazeExon 40: 52.317.048–52.317.222, 175 de bazeExon 39: 52.319.060–52.319.342, 283 de bazeExon 38: 52.321.359–52.321.509, 151 de bazeExon 37: 52.323.355–52.323.444, 90 de bazeExon 36: 52.327.852–52.328.006, 155 de bazeExon 35: 52.330.353–52.330.499, 147 de bazeExon 34: 52.336.463–52.336.556, 94 de bazeExon 33: 52.337.810–52.337.884, 75 de bazeExon 32: 52.340.196–52.340.394, 199 de bazeExon 31: 52.343.117–52.343.197, 81 de bazeExon 30: 52.346.361–52.346.461, 101 de bazeExon 29: 52.348.818–52.348.826, 9 de bazeExon 28: 52.351.254–52.351.481, 228 de bazeExon 27: 52.353.605–52.353.658, 54 de bazeExon 26: 52.353.871–52.354.014, 144 de bazeExon 25: 52.359.968–52.360.081, 114 de bazeExon 24: 52.364.554–52.364.702, 149 de bazeExon 23: 52.367.031–52.367.124, 94 de bazeExon 22: 52.370.169–52.370.417, 249 de bazeExon 21: 52.372.124–52.372.363, 240 de bazeExon 20: 52.375.304–52.375.460, 157 de bazeExon 19: 52.376.347–52.376.558, 212 de bazeExon 18: 52.379.625–52.379.733, 109 de bazeExon 17: 52.379.822–52.379.908, 87 de bazeExon 16: 52.383.091–52.383.188, 98 de bazeExon 15: 52.384.161–52.384.322, 162 de bazeExon 14: 52.387.829–52.387.912, 84 de bazeExon 13: 52.389.238–52.389.363, 126 de bazeExon 12: 52.391.930–52.392.070, 141 de bazeExon 11: 52.396.316–52.396.397, 82 de bazeExon 10: 52.397.201–52.397.466, 266 de bazeExon 9: 52.405.287–52.405.393, 107 de bazeExon 8: 52.407.292–52.407.399, 108 de bazeExon 7: 52.408.059–52.408.140, 82 de bazeExon 6: 52.410.333–52.410.476, 144 de bazeExon 5: 52.416.145–52.416.301, 157 de bazeExon 4: 52.425.830–52.425.974, 145 de bazeExon 3: 52.428.398–52.428.569, 172 de bazeExon 2: 52.433.175–52.433.285, 111 de bazeExon 1: 52.528.780–52.528.880, 101 de baze4240353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,1 kb din cei 221,6 kb ai genei; 5.643 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYO5A

4

poziții în MYO5A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 221,6 kb ai genei MYO5A, inclusiv intronii, nu doar cei 12,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYO5A: myosin VA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. Gena MYO5A: myosin VA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo5a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu