Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 20.859.007–20.891.214 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 32,2 kb
Proteină
258 de aminoacizi
Denumiri alternative
SNAP-29, CEDNIK
Transcriptul MANE Select
ENST00000215730.12NM_004782.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei SNAP29

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SNAP29. SNAP29 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 20.375.111 și 21.375.110.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20.394.115–20.409.406, catena directăZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, catena inversăSCARF2: 20.429.241–20.446.620, catena inversăKLHL22: 20.441.519–20.496.893, catena inversăKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, catena directăMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, catena inversăPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, catena directăSERPIND1SNAP29: 20.859.007–20.891.214, catena directăSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, catena directăCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, catena directăAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, catena directăLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, catena inversăTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, catena inversăLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, catena inversăP2RX6: 21.009.808–21.028.013, catena directăSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, catena inversăLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, catena directăFAM246A: 21.360.601–21.361.299, catena inversăFAM246ADiagrama genei SNAP29: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 20.859.007–20.859.347, 341 de bazeExon 2: 20.870.337–20.870.533, 197 de bazeExon 3: 20.881.049–20.881.134, 86 de bazeExon 4: 20.883.471–20.883.569, 99 de bazeExon 5: 20.887.679–20.891.214, 3.536 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 32,2 kb ai genei; 777 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SNAP29

10

poziții în SNAP29 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,2 kb ai genei SNAP29, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SNAP29: synaptosome associated protein 29. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. Gena SNAP29: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snap29

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu