Genă
ERCC8
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
- HGNC 3439↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000049167↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1161↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 78,6 kb
- Proteină
- 396 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CSA
- Simboluri anterioare
- CKN1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000676185.1NM_000082.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ERCC8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ERCC8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 78,6 kb ai genei; 1.191 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ERCC8
89
poziții în ERCC8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 78,6 kb ai genei ERCC8, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- APTXaprataxinAre 1 afecțiune în comun
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedAre 1 afecțiune în comun
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedAre 1 afecțiune în comun
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Are 1 afecțiune în comun
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Are 1 afecțiune în comun
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAre 1 afecțiune în comun
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Are 1 afecțiune în comun
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitAre 1 afecțiune în comun
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitAre 1 afecțiune în comun
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ERCC8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ERCC8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Ventriculomegaly
Afișați încă 29 de trăsături
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Decreased nerve conduction velocity
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Pigmentary retinopathy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Decreased tear secretion
- Optic atrophy
- Retinal atrophy
- Visual impairment
Afișați încă 16 de trăsături
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Abnormally small eyeball
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Abnormality of visual evoked potentials
- Opacification of the corneal stroma
Abnormality of head or neck
- Prominent nose
- Thin dental enamel
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Dental cavities
- Long face
Afișați încă 14 de trăsături
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Increased thickness of skull cap
- Slender nose
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Persistent left superior vena cava
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Renal failure
- Urinary retention
- Absent kidney on one side
- Small kidneys
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc8
Dante Labs. Gena ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni