Genă
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000204394(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7407(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 31.777.518–31.795.752 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 18,2 kb
- Proteină
- 1.264 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- VARS2, VARS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VARS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VARS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VARS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 18,2 kb ai genei; 3.795 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VARS1
25
poziții în VARS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
25 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (25 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,2 kb ai genei VARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VARS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VARS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VARS1: valyl-tRNA synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vars1
Dante Labs. Gena VARS1: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vars1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni