Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ANK1

ankyrin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.21
Coordonate
Cromozomul 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
Exoni
43 de exoni pe 144,4 kb
Proteină
1.880 de aminoacizi
Denumiri alternative
SPH1
Simboluri anterioare
ANK
Transcriptul MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sferocitoza ereditară

    • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

Structura genei ANK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ANK1. ANK1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 41.225.424 și 42.225.423.Cromozomul 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41.261.956–41.309.511, catena inversăSFRP1GOLGA7: 41.488.200–41.511.095, catena directăGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, catena directăGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, catena directăGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, catena inversăNKX6-3ANK1: 41.653.225–41.797.622, catena inversăANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, catena inversăKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, catena directăAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, catena inversăPLATDiagrama genei ANK1: 43 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 41: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 43: 41.653.225–41.655.753, 2.529 de bazeExon 42: 41.661.430–41.661.564, 135 de bazeExon 41: 41.661.876–41.661.941, 66 de bazeExon 40: 41.663.659–41.663.742, 84 de bazeExon 39: 41.668.267–41.668.564, 298 de bazeExon 38: 41.672.354–41.672.912, 559 de bazeExon 37: 41.684.544–41.684.690, 147 de bazeExon 36: 41.686.152–41.686.283, 132 de bazeExon 35: 41.688.156–41.688.230, 75 de bazeExon 34: 41.688.511–41.688.589, 79 de bazeExon 33: 41.690.227–41.690.346, 120 de bazeExon 32: 41.690.474–41.690.599, 126 de bazeExon 31: 41.692.648–41.692.876, 229 de bazeExon 30: 41.693.105–41.693.201, 97 de bazeExon 29: 41.693.898–41.694.102, 205 de bazeExon 28: 41.694.592–41.694.803, 212 de bazeExon 27: 41.695.177–41.695.331, 155 de bazeExon 26: 41.696.363–41.696.587, 225 de bazeExon 25: 41.696.676–41.696.773, 98 de bazeExon 24: 41.698.043–41.698.121, 79 de bazeExon 23: 41.699.452–41.699.548, 97 de bazeExon 22: 41.701.550–41.701.622, 73 de bazeExon 21: 41.702.052–41.702.144, 93 de bazeExon 20: 41.704.041–41.704.139, 99 de bazeExon 19: 41.704.374–41.704.472, 99 de bazeExon 18: 41.706.143–41.706.241, 99 de bazeExon 17: 41.708.778–41.708.975, 198 de bazeExon 16: 41.714.156–41.714.254, 99 de bazeExon 15: 41.714.976–41.715.074, 99 de bazeExon 14: 41.715.652–41.715.849, 198 de bazeExon 13: 41.716.953–41.717.051, 99 de bazeExon 12: 41.717.604–41.717.702, 99 de bazeExon 11: 41.718.106–41.718.204, 99 de bazeExon 10: 41.719.661–41.719.858, 198 de bazeExon 9: 41.723.125–41.723.223, 99 de bazeExon 8: 41.723.535–41.723.633, 99 de bazeExon 7: 41.724.456–41.724.554, 99 de bazeExon 6: 41.725.761–41.725.946, 186 de bazeExon 5: 41.727.250–41.727.348, 99 de bazeExon 4: 41.727.908–41.728.006, 99 de bazeExon 3: 41.733.971–41.734.069, 99 de bazeExon 2: 41.758.036–41.758.137, 102 de bazeExon 1: 41.797.512–41.797.622, 111 de baze4340353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 144,4 kb ai genei; 5.643 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ANK1

314

poziții în ANK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 144,4 kb ai genei ANK1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANK1: ankyrin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gena ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ank1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu