Genă
CASQ2
calsequestrin 2
- HGNC 1513(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000118729(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 845(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 68,7 kb
- Proteină
- 399 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PDIB2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261448.6NM_001232.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CASQ2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică
- Tahicardie ventriculară familială
Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
- Tahicardie ventriculară polimorfă
O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Structura genei CASQ2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 68,7 kb ai genei; 1.200 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CASQ2
71
poziții în CASQ2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 68,7 kb ai genei CASQ2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (15)
Variantele CASQ2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intron 2 | 115.740.830 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.381C>T | Exon 3 | 115.740.767 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.737+1G>A | Intron 6 | 115.726.991 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.939+1G>T | Intron 9 | 115.705.191 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.939+5G>C | Intron 9 | 115.705.187 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.940-1G>T | Intron 9 | 115.702.996 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| D340X | c.1017dup | Exon 11 | 115.701.423 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exon 5 | 115.732.960 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P308L | c.923C>T | Exon 9 | 115.705.208 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exon 1 | 115.768.328 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu CASQ2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CASQ2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CASQ2: calsequestrin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/casq2
Dante Labs. Gena CASQ2: calsequestrin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/casq2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni