Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
2p14
Coordonate
Cromozomul 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 34,5 kb
Proteină
532 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Tulburări de deficit de serinăAutozomal recesivă

      Cauzate de variante ale genelor PHGDH, PSAT1 sau PSPH, care blochează producerea serinei și pot provoca micro-cefalie, convulsii și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite suplimentarea cu serină și glicină, care pot preveni sau ameliora simptomele dacă sunt începute devreme, inclusiv înainte de naștere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC1A4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SLC1A4. SLC1A4 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 64.506.632 și 65.506.631.Cromozomul 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, catena directăAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, catena inversăSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, catena directăSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, catena directăCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, catena inversăRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, catena directăACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, catena inversăSPRED2Diagrama genei SLC1A4: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 64.989.399–64.990.170, 772 de bazeExon 2: 65.001.448–65.001.490, 43 de bazeExon 3: 65.003.953–65.004.015, 63 de bazeExon 4: 65.010.597–65.010.763, 167 de bazeExon 5: 65.016.440–65.016.673, 234 de bazeExon 6: 65.018.071–65.018.265, 195 de bazeExon 7: 65.018.545–65.018.679, 135 de bazeExon 8: 65.020.912–65.023.865, 2.954 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 34,5 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC1A4

14

poziții în SLC1A4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,5 kb ai genei SLC1A4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu