Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GLRX5

glutaredoxin 5

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.13
Coordonate
Cromozomul 14: 95.535.050–95.544.714 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 9,7 kb
Proteină
157 de aminoacizi
Denumiri alternative
PR01238, GRX5
Simboluri anterioare
C14orf87
Transcriptul MANE Select
ENST00000331334.5NM_016417.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemiile sideroblastice ereditare

    • Anemia sideroblastică ereditară

      Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale unor gene precum ALAS2 și ABCB7 (legate de cromozomul X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 și TRNT1 (recesive) și HSPA9 (dominantă); unele forme afectează și mușchii, sistemul nervos sau sistemul imunitar.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Forma legată de cromozomul X, asociată cu ALAS2, răspunde adesea la vitamina B6 (piridoxină), iar un diagnostic ghidează monitorizarea supraîncărcării cu fier și deosebește aceste afecțiuni de sindromul mielodisplazic dobândit.

Structura genei GLRX5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află GLRX5. GLRX5 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 95.039.882 și 96.039.881.Cromozomul 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95.086.228–95.158.010, catena inversăDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, catena inversăCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, catena inversăSYNE3GLRX5: 95.535.050–95.544.714, catena directăGLRX5TCL1B: 95.686.397–95.692.638, catena directăTCL1BTCL1A: 95.694.156–95.714.196, catena inversăTCL1ATUNAR: 95.866.587–95.925.871, catena directăTUNARC14orf132: 96.039.323–96.095.498, catena directăC14orf132Diagrama genei GLRX5: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 95.535.050–95.535.384, 335 de bazeExon 2: 95.543.947–95.544.714, 768 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 9,7 kb ai genei; 474 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GLRX5

3

poziții în GLRX5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,7 kb ai genei GLRX5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLRX5: glutaredoxin 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. Gena GLRX5: glutaredoxin 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glrx5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu