Genă
POMT2
protein O-mannosyltransferase 2
- HGNC 19743(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000009830(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29954(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 77.274.956–77.320.883 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 45,9 kb
- Proteină
- 750 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- LGMD2N
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261534.9NM_013382.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți POMT2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă
Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei POMT2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 45,9 kb ai genei; 2.253 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic POMT2
132
poziții în POMT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 45,9 kb ai genei POMT2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu POMT2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POMT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Afișați încă 57 de trăsături
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed motor skills
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Gray matter heterotopia
- Kinked brainstem
- Motor delay
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor gross motor coordination
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Frontal cortical atrophy
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- IQ less than 20
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Afișați încă 25 de trăsături
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Multiple joint contractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scoliosis
- Congenital contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Cross-eyed
Afișați încă 20 de trăsături
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Enlarged eyeball
- Persistent pupillary membrane
- Peters anomaly
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Pigmentary retinopathy
- Blindness
- Farsightedness
- Retinal atrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POMT2: protein O-mannosyltransferase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pomt2
Dante Labs. Gena POMT2: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pomt2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni