Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDC42

cell division cycle 42

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.12
Coordonate
Cromozomul 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 48,7 kb
Proteină
191 de aminoacizi
Denumiri alternative
G25K, CDC42Hs
Transcriptul MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei CDC42

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CDC42. CDC42 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 21.577.035 și 22.577.034.Cromozomul 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, catena directăALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, catena inversăRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, catena inversăUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, catena directăLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, catena inversăHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, catena directăCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, catena directăCELA3A: 22.025.142–22.092.943, catena directăCDC42: 22.052.709–22.101.360, catena directăCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, catena inversăWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, catena directăZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, catena directăEPHA8Diagrama genei CDC42: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 22.052.709–22.052.742, 34 de bazeExon 2: 22.078.429–22.078.583, 155 de bazeExon 3: 22.081.722–22.081.794, 73 de bazeExon 4: 22.086.439–22.086.548, 110 de bazeExon 5: 22.086.669–22.086.866, 198 de bazeExon 6: 22.091.428–22.101.360, 9.933 de baze12465′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,5 kb din cei 48,7 kb ai genei; 576 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDC42

8

poziții în CDC42 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (75 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,7 kb ai genei CDC42, inclusiv intronii, nu doar cei 10,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDC42: cell division cycle 42. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gena CDC42: cell division cycle 42 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdc42

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu