Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.3
Coordonate
Cromozomul 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 6,2 kb
Proteină
359 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PDHE1B, E1beta
Transcriptul MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

    • Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PDHB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PDHB. PDHB și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 57.930.731 și 58.930.730.Cromozomul 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57.755.450–57.931.461, catena directăSLMAPFLNB: 58.008.398–58.172.251, catena directăFLNBDNASE1L3: 58.191.375–58.214.697, catena inversăDNASE1L3ABHD6: 58.237.502–58.296.814, catena directăABHD6RPP14: 58.306.239–58.324.695, catena directăRPP14HTD2: 58.306.239–58.324.695, catena directăHTD2PXK: 58.332.579–58.426.867, catena directăPXKPDHB: 58.427.630–58.433.832, catena inversăPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, catena directăKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, catena inversăACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, catena inversăFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, catena inversăFAM3DCFAP20DC: 58.717.365–59.050.084, catena inversăCFAP20DCDiagrama genei PDHB: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 58.427.630–58.428.179, 550 de bazeExon 9: 58.428.473–58.428.614, 142 de bazeExon 8: 58.429.708–58.429.799, 92 de bazeExon 7: 58.430.128–58.430.238, 111 de bazeExon 6: 58.430.657–58.430.942, 286 de bazeExon 5: 58.431.593–58.431.628, 36 de bazeExon 4: 58.431.731–58.431.793, 63 de bazeExon 3: 58.431.877–58.431.984, 108 de bazeExon 2: 58.433.631–58.433.684, 54 de bazeExon 1: 58.433.768–58.433.832, 65 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 6,2 kb ai genei; 1.080 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDHB

40

poziții în PDHB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,2 kb ai genei PDHB, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gena PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdhb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu