Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3q27.1
Coordonate
Cromozomul 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 84,3 kb
Proteină
725 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MCCA, MCCCα
Transcriptul MANE Select
ENST00000265594.9NM_020166.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Acidurii organice clasice

    • Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante în MCCC1 sau MCCC2; multe persoane nu au simptome, dar unele dezvoltă crize metabolice, în special în timpul bolilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină conștientizarea riscului asociat bolilor și, dacă este necesar, consultarea unui specialist.

  • Defecte ale ciclului ureei

    • Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MCCC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află MCCC1. MCCC1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 182.557.357 și 183.557.356.Cromozomul 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182.793.466–182.923.011, catena directăATP11BDCUN1D1: 182.938.074–182.985.953, catena inversăDCUN1D1MCCC1: 183.015.218–183.099.496, catena inversăMCCC1LAMP3: 183.122.013–183.163.839, catena inversăLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, catena inversăMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, catena directăB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, catena inversăKLHL6Diagrama genei MCCC1: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 19: 183.015.218–183.015.566, 349 de bazeExon 18: 183.017.266–183.017.337, 72 de bazeExon 17: 183.020.130–183.020.237, 108 de bazeExon 16: 183.022.417–183.022.554, 138 de bazeExon 15: 183.025.755–183.025.804, 50 de bazeExon 14: 183.033.991–183.034.077, 87 de bazeExon 13: 183.037.218–183.037.434, 217 de bazeExon 12: 183.039.026–183.039.135, 110 de bazeExon 11: 183.041.567–183.041.750, 184 de bazeExon 10: 183.045.413–183.045.540, 128 de bazeExon 9: 183.052.159–183.052.240, 82 de bazeExon 8: 183.057.311–183.057.422, 112 de bazeExon 7: 183.070.999–183.071.120, 122 de bazeExon 6: 183.071.210–183.071.357, 148 de bazeExon 5: 183.072.366–183.072.487, 122 de bazeExon 4: 183.086.693–183.086.788, 96 de bazeExon 3: 183.092.409–183.092.545, 137 de bazeExon 2: 183.094.559–183.094.605, 47 de bazeExon 1: 183.099.352–183.099.496, 145 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 84,3 kb ai genei; 2.178 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MCCC1

189

poziții în MCCC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,3 kb ai genei MCCC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. Gena MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mccc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu