Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 26,4 kb
Proteină
480 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transcriptul MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Cowden (sindrom de tumori hamartomatoase asociate cu PTEN)

    • Sindromul tumoral hamartomatos asociat cu PTENAutozomal dominantă

      Spectrul afecțiunilor legate de PTEN, inclusiv sindroamele Cowden și Bannayan-Riley-Ruvalcaba, cu hamartoame și riscuri crescute de cancer de sân, tiroidian, endometrial, renal și al altor organe.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea periodică a sânilor, tiroidei, endometrului, rinichilor, intestinului și pielii, precum și testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AKT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află AKT1. AKT1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 104.282.549 și 105.282.548.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, catena inversăTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, catena directăC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, catena directăINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, catena directăADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, catena directăSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, catena inversăAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, catena directăZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, catena directăCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, catena directăPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, catena inversăAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, catena directăCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, catena inversăCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, catena inversăGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, catena inversăJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, catena inversăNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, catena inversăBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, catena directăBTBD6Diagrama genei AKT1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 104.769.349–104.770.420, 1.072 de bazeExon 14: 104.770.745–104.770.847, 103 de bazeExon 13: 104.772.365–104.772.452, 88 de bazeExon 12: 104.772.878–104.773.092, 215 de bazeExon 11: 104.773.251–104.773.379, 129 de bazeExon 10: 104.773.455–104.773.580, 126 de bazeExon 9: 104.773.912–104.773.980, 69 de bazeExon 8: 104.774.938–104.775.003, 66 de bazeExon 7: 104.775.076–104.775.207, 132 de bazeExon 6: 104.775.652–104.775.799, 148 de bazeExon 5: 104.776.659–104.776.770, 112 de bazeExon 4: 104.780.088–104.780.216, 129 de bazeExon 3: 104.792.598–104.792.722, 125 de bazeExon 2: 104.793.127–104.793.304, 178 de bazeExon 1: 104.795.484–104.795.748, 265 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 26,4 kb ai genei; 1.443 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AKT1

3

poziții în AKT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,4 kb ai genei AKT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gena AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/akt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu