Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.2
Coordonate
Cromozomul 3: 12.897.043–13.073.429 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 176,4 kb
Proteină
1.114 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
Transcriptul MANE Select
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă IQSEC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei IQSEC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află IQSEC1. IQSEC1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 12.485.236 și 13.485.235.Cromozomul 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12.480.529–12.541.549, catena directăTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, catena inversăMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, catena directăMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, catena inversăRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, catena inversăTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, catena directăCAND2: 12.825.768–12.871.919, catena directăRPL32: 12.834.467–12.841.587, catena inversăRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.073.429, catena inversăIQSEC1NUP210: 13.316.231–13.420.395, catena inversăNUP210HDAC11: 13.479.724–13.506.424, catena directăHDAC11Diagrama genei IQSEC1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 12.897.043–12.901.522, 4.480 de bazeExon 13: 12.902.773–12.902.822, 50 de bazeExon 12: 12.908.349–12.908.525, 177 de bazeExon 11: 12.909.273–12.909.434, 162 de bazeExon 10: 12.911.629–12.911.728, 100 de bazeExon 9: 12.913.428–12.913.553, 126 de bazeExon 8: 12.915.104–12.915.133, 30 de bazeExon 7: 12.915.594–12.915.733, 140 de bazeExon 6: 12.920.430–12.920.596, 167 de bazeExon 5: 12.922.120–12.922.242, 123 de bazeExon 4: 12.924.581–12.924.742, 162 de bazeExon 3: 12.935.448–12.936.697, 1.250 de bazeExon 2: 12.941.571–12.941.865, 295 de bazeExon 1: 13.072.992–13.073.429, 438 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 176,4 kb ai genei; 3.345 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IQSEC1

1

poziție în IQSEC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 176,4 kb ai genei IQSEC1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. Gena IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/iqsec1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu