Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.11
Coordonate
Cromozomul 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 28,8 kb
Proteină
631 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Cornelia de Lange

    • O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

Structura genei RAD21

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află RAD21. RAD21 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 116.360.355 și 117.360.354.Cromozomul 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, catena inversăEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, catena directăUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, catena inversăRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, catena directăAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, catena directăSLC30A8Diagrama genei RAD21: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 de bazeExon 13: 116.848.946–116.849.029, 84 de bazeExon 12: 116.850.618–116.850.767, 150 de bazeExon 11: 116.851.948–116.852.096, 149 de bazeExon 10: 116.852.549–116.852.708, 160 de bazeExon 9: 116.854.245–116.854.468, 224 de bazeExon 8: 116.856.166–116.856.288, 123 de bazeExon 7: 116.856.646–116.856.771, 126 de bazeExon 6: 116.857.267–116.857.473, 207 de bazeExon 5: 116.858.352–116.858.458, 107 de bazeExon 4: 116.861.841–116.861.940, 100 de bazeExon 3: 116.863.130–116.863.259, 130 de bazeExon 2: 116.866.586–116.866.761, 176 de bazeExon 1: 116.874.611–116.874.776, 166 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 28,8 kb ai genei; 1.896 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAD21

37

poziții în RAD21 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

5 dintre ele (14 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (5 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,8 kb ai genei RAD21, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAD21: RAD21 cohesin complex component. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gena RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rad21

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu