Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HNRNPK

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K

Rezumat

Localizare citogenetică
9q21.32
Coordonate
Cromozomul 9: 83.968.083–83.980.215 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 12,1 kb
Proteină
464 de aminoacizi
Denumiri alternative
CSBP, TUNP
Simboluri anterioare
HNRPK
Transcriptul MANE Select
ENST00000376263.8NM_031263.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HNRNPK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HNRNPK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află HNRNPK. HNRNPK și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 83.474.149 și 84.474.148.Cromozomul 99q21.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbFRMD3: 83.242.990–83.538.737, catena inversăFRMD3IDNK: 83.623.049–83.644.138, catena directăIDNKUBQLN1: 83.657.386–83.708.232, catena inversăUBQLN1GKAP1: 83.737.881–83.829.516, catena inversăGKAP1KIF27: 83.833.760–83.921.558, catena inversăKIF27QNG1: 83.936.360–83.956.986, catena inversăQNG1HNRNPK: 83.968.083–83.980.215, catena inversăHNRNPKRMI1: 83.980.355–84.004.078, catena directăRMI1SLC28A3: 84.275.457–84.340.758, catena inversăSLC28A3Diagrama genei HNRNPK: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 83.968.083–83.969.440, 1.358 de bazeExon 16: 83.970.162–83.970.331, 170 de bazeExon 15: 83.970.737–83.970.819, 83 de bazeExon 14: 83.970.897–83.970.912, 16 de bazeExon 13: 83.971.273–83.971.356, 84 de bazeExon 12: 83.971.672–83.971.726, 55 de bazeExon 11: 83.971.882–83.972.189, 308 de bazeExon 10: 83.972.844–83.972.972, 129 de bazeExon 9: 83.973.286–83.973.399, 114 de bazeExon 8: 83.973.902–83.973.973, 72 de bazeExon 7: 83.974.517–83.974.589, 73 de bazeExon 6: 83.975.462–83.975.505, 44 de bazeExon 5: 83.976.995–83.977.051, 57 de bazeExon 4: 83.977.689–83.977.786, 98 de bazeExon 3: 83.978.195–83.978.279, 85 de bazeExon 2: 83.978.373–83.978.452, 80 de bazeExon 1: 83.980.153–83.980.215, 63 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 12,1 kb ai genei; 1.395 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HNRNPK

51

poziții în HNRNPK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (5,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,1 kb ai genei HNRNPK, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HNRNPK

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNRNPK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 37 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnpk

Vancouver

Dante Labs. Gena HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnpk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu