Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.31
Coordonate
Cromozomul 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 7 kb
Proteină
622 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PEPCK-C
Transcriptul MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Intoleranța ereditară la fructoză și defectele gluconeogenezei

    • Deficitul de fosfoenolpiruvat carboxikinază citosolicăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante ale genei PCK1, care pot provoca episoade de scădere a glicemiei, adesea în timpul bolilor sau al postului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterii acestei afecțiuni îi permite evitarea postului prelungit și tratarea prompt a scăderii glicemiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PCK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PCK1. PCK1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 57.064.616 și 58.064.615.Cromozomul 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, catena inversăBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, catena directăSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, catena directăRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, catena directăRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, catena inversăHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, catena inversăCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, catena directăPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, catena inversăZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, catena inversăPMEPA1Diagrama genei PCK1: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 57.561.110–57.561.203, 94 de bazeExon 2: 57.561.372–57.561.635, 264 de bazeExon 3: 57.562.071–57.562.252, 182 de bazeExon 4: 57.562.696–57.562.899, 204 de bazeExon 5: 57.563.028–57.563.215, 188 de bazeExon 6: 57.563.565–57.563.727, 163 de bazeExon 7: 57.564.169–57.564.393, 225 de bazeExon 8: 57.564.482–57.564.613, 132 de bazeExon 9: 57.565.040–57.565.135, 96 de bazeExon 10: 57.565.350–57.568.121, 2.772 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 7 kb ai genei; 1.869 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PCK1

8

poziții în PCK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7 kb ai genei PCK1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PCK1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PCK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gena PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pck1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu