Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSEN1

presenilin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.2
Coordonate
Cromozomul 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 87,2 kb
Proteină
467 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Simboluri anterioare
AD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Alzheimer

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening intensificat, stimularea funcțiilor cognitive, optimizarea sănătății cardiovasculare, terapii anti-amiloide (lecanemab), eligibilitate pentru studii clinice de prevenție

  • Demența frontotemporală

    • Autozomal dominantă

      Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PSEN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PSEN1. PSEN1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 72.680.099 și 73.680.098.Cromozomul 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72.609.034–72.894.117, catena inversăDPF3DCAF4: 72.926.358–72.962.098, catena directăDCAF4ZFYVE1: 72.969.445–73.027.140, catena inversăZFYVE1RBM25: 73.058.307–73.123.899, catena directăRBM25PSEN1: 73.136.507–73.223.691, catena directăPSEN1PAPLN: 73.236.338–73.345.508, catena directăPAPLNNUMB: 73.274.146–73.466.167, catena inversăNUMBHEATR4: 73.478.484–73.558.947, catena inversăHEATR4RIOX1: 73.490.933–73.520.134, catena directăRIOX1ACOT1: 73.537.122–73.543.797, catena directăACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, catena directăACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, catena directăACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, catena directăACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, catena directăDNAL1Diagrama genei PSEN1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 73.136.507–73.136.583, 77 de bazeExon 2: 73.147.795–73.147.876, 82 de bazeExon 3: 73.147.967–73.148.106, 140 de bazeExon 4: 73.170.797–73.171.047, 251 de bazeExon 5: 73.173.566–73.173.707, 142 de bazeExon 6: 73.186.853–73.186.920, 68 de bazeExon 7: 73.192.644–73.192.864, 221 de bazeExon 8: 73.198.031–73.198.129, 99 de bazeExon 9: 73.206.386–73.206.472, 87 de bazeExon 10: 73.211.769–73.211.942, 174 de bazeExon 11: 73.217.126–73.217.244, 119 de bazeExon 12: 73.219.134–73.223.691, 4.558 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 87,2 kb ai genei; 1.404 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSEN1

100

poziții în PSEN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,2 kb ai genei PSEN1, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSEN1: presenilin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gena PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psen1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu