Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2,3 kb
Proteină
415 de aminoacizi
Denumiri alternative
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Simboluri anterioare
B3GNT6, B3GNT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei B4GAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află B4GAT1. B4GAT1 și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 65.846.502 și 66.846.501.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, catena inversăSNX32: 65.833.664–65.856.896, catena directăMUS81: 65.857.126–65.867.653, catena directăEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, catena inversăCTSW: 65.879.809–65.883.741, catena directăFIBP: 65.883.740–65.888.532, catena inversăCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, catena directăCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, catena inversăFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, catena inversăC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, catena directăDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, catena directăSART1: 65.961.681–65.980.137, catena directăEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, catena inversăBANF1: 66.001.832–66.004.170, catena directăBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, catena directăCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, catena inversăCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, catena inversăGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, catena directăSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, catena directăPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, catena directăKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, catena directăRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, catena directăCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, catena inversăYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, catena directăCD248: 66.314.494–66.317.044, catena inversăRIN1: 66.330.241–66.336.840, catena inversăRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, catena inversăBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, catena inversăB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, catena inversăSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, catena directăNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, catena inversăMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, catena directăPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, catena directăDPP3: 66.509.079–66.533.613, catena directăBBS1: 66.510.606–66.534.660, catena directăBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, catena inversăZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, catena directăACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, catena inversăCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, catena inversăCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, catena directăCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, catena directăRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, catena directăRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, catena directăRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, catena inversăRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, catena inversăSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, catena directăTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, catena directăRCE1Diagrama genei B4GAT1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 66.345.374–66.346.240, 867 de bazeExon 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 2,3 kb ai genei; 1.248 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic B4GAT1

2

poziții în B4GAT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,3 kb ai genei B4GAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gena B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b4gat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu