Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 128.552.587–128.633.662 (GRCh38)
Exoni
57 de exoni pe 81,1 kb
Proteină
2.477 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Tulburări neurodegenerative ereditare

    • Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă

      Una dintre cele 372 gene legate de ea

      Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.

  • Neuropatii periferice ereditare rare

    • Neuropatie periferică ereditară

      Una dintre cele 233 gene legate de ea

      Cauzată de modificări ale uneia dintre numeroasele gene necesare pentru menținerea sănătății fibrelor nervoase lungi. În acest raport, acestea includ IGHMBP2 și PLEKHG5, care sunt recesive.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Fizioterapia, ortezele și terapia ocupațională ajută la menținerea mobilității, iar intervenția chirurgicală pentru deformările piciorului se efectuează atunci când este necesar. Unele forme necesită monitorizarea funcției respiratorii. Consilierea genetică ghidează testarea membrilor familiei în funcție de modelul de transmitere al genei implicate.

Structura genei SPTAN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află SPTAN1. SPTAN1 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 128.093.125 și 129.093.124.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, catena directăBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, catena inversăCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, catena directăDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, catena inversăGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, catena directăSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, catena inversăTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, catena directăCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, catena directăSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, catena directăURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, catena directăCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, catena directăODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, catena directăGLE1SPTAN1: 128.552.587–128.633.662, catena directăSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, catena inversăDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, catena directăSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, catena directăPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, catena inversăZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, catena inversăZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, catena directăTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, catena directăENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, catena inversăSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, catena inversăKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, catena inversăLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, catena directăLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, catena directăPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, catena directăDOLK: 128.945.530–128.947.603, catena inversăDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, catena directăNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, catena inversăSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, catena directăMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, catena directăDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, catena inversăCRATDiagrama genei SPTAN1: 57 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 128.552.587–128.552.696, 110 de bazeExon 2: 128.566.738–128.566.977, 240 de bazeExon 3: 128.568.772–128.568.897, 126 de bazeExon 4: 128.574.675–128.574.815, 141 de bazeExon 5: 128.575.199–128.575.345, 147 de bazeExon 6: 128.576.823–128.576.956, 134 de bazeExon 7: 128.577.129–128.577.273, 145 de bazeExon 8: 128.577.352–128.577.506, 155 de bazeExon 9: 128.578.110–128.578.245, 136 de bazeExon 10: 128.579.637–128.579.738, 102 de bazeExon 11: 128.580.922–128.581.059, 138 de bazeExon 12: 128.581.782–128.581.892, 111 de bazeExon 13: 128.582.479–128.582.556, 78 de bazeExon 14: 128.582.694–128.582.849, 156 de bazeExon 15: 128.583.077–128.583.281, 205 de bazeExon 16: 128.583.788–128.583.969, 182 de bazeExon 17: 128.584.282–128.584.525, 244 de bazeExon 18: 128.584.721–128.584.843, 123 de bazeExon 19: 128.585.748–128.585.965, 218 de bazeExon 20: 128.587.606–128.587.698, 93 de bazeExon 21: 128.588.809–128.588.943, 135 de bazeExon 22: 128.591.477–128.591.625, 149 de bazeExon 23: 128.592.983–128.593.042, 60 de bazeExon 24: 128.594.175–128.594.373, 199 de bazeExon 25: 128.598.400–128.598.504, 105 de bazeExon 26: 128.598.963–128.598.986, 24 de bazeExon 27: 128.600.080–128.600.115, 36 de bazeExon 28: 128.603.543–128.603.590, 48 de bazeExon 29: 128.604.326–128.604.417, 92 de bazeExon 30: 128.605.034–128.605.178, 145 de bazeExon 31: 128.605.296–128.605.477, 182 de bazeExon 32: 128.607.604–128.607.703, 100 de bazeExon 33: 128.607.852–128.608.049, 198 de bazeExon 34: 128.608.130–128.608.276, 147 de bazeExon 35: 128.608.874–128.608.977, 104 de bazeExon 36: 128.609.122–128.609.284, 163 de bazeExon 37: 128.609.651–128.609.665, 15 de bazeExon 38: 128.611.714–128.611.845, 132 de bazeExon 39: 128.612.109–128.612.246, 138 de bazeExon 40: 128.613.381–128.613.485, 105 de bazeExon 41: 128.615.632–128.615.840, 209 de bazeExon 42: 128.617.640–128.617.760, 121 de bazeExon 43: 128.617.987–128.618.108, 122 de bazeExon 44: 128.618.871–128.619.003, 133 de bazeExon 45: 128.621.158–128.621.256, 99 de bazeExon 46: 128.624.328–128.624.487, 160 de bazeExon 47: 128.625.103–128.625.179, 77 de bazeExon 48: 128.625.769–128.625.978, 210 de bazeExon 49: 128.626.391–128.626.687, 297 de bazeExon 50: 128.627.386–128.627.498, 113 de bazeExon 51: 128.627.925–128.627.942, 18 de bazeExon 52: 128.630.321–128.630.375, 55 de bazeExon 53: 128.632.127–128.632.323, 197 de bazeExon 54: 128.632.431–128.632.484, 54 de bazeExon 55: 128.632.572–128.632.718, 147 de bazeExon 56: 128.632.808–128.632.955, 148 de bazeExon 57: 128.633.209–128.633.662, 454 de baze11020304050575′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 81,1 kb ai genei; 7.434 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvenţiere SPTAN1

0Uşor

Cât de dificil este de secvenţiat SPTAN1 cu citiri scurte, din 100

Aproape toţi exonii genei SPTAN1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.

Ce se adaugă: ponderea exonilor genei SPTAN1 din fiecare tip de regiune dificilă

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiţii0 %
  • Conţinut GC3,3 %
  • Acoperire de referinţă0 %

Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorul

62

poziţii în SPTAN1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.

Un genom întreg acoperă toţi cei 81,1 kb din SPTAN1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.

ClinVar pathogenic variants (63)

The SPTAN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenă 14
  • Patogenă/probabil patogenă 6
  • Probabil patogenă 43
VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_001130438.3(SPTAN1):c.55C>T (p.Arg19Trp) (opens in a new tab)neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 and 1 otherPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.3014G>A (p.Trp1005Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6616GAG[1] (p.Glu2207del) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6899ACCAGCTGG[3] (p.2300DQL[3]) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6899ACCAGCTGG[1] (p.2300DQL[1]) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.3716A>G (p.His1239Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.4828C>T (p.Arg1610Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6184C>T (p.Arg2062Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6241AAG[2] (p.Lys2083del) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5 and 1 otherProbabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6811G>A (p.Glu2271Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6917GCATGC[3] (p.Arg2308_Met2309dup) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_001130438.3(SPTAN1):c.73C>T (p.Arg25Ter) (opens in a new tab)developmental delay with or without epilepsyPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.1033C>T (p.Gln345Ter) (opens in a new tab)developmental delay with or without epilepsyPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.1178_1200dup (p.Asp401delinsTrpLeuGlyLeuLysProCysTer) (opens in a new tab)neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.2848C>T (p.Arg950Ter) (opens in a new tab)neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.2988dup (p.Leu997fs) (opens in a new tab)distal hereditary motor neuropathyPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.3706C>T (p.Gln1236Ter) (opens in a new tab)neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.4343A>C (p.Gln1448Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.4936C>T (p.Gln1646Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6031C>T (p.Arg2011Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegiaPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6896_6904del (p.Trp2299_Gln2301del) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6905_6946dup (p.Leu2302_Gln2315dup) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.6924_6929dup (p.Met2309_Gln2310insHisMet) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_001130438.3(SPTAN1):c.7229C>T (p.Ser2410Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 5Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

See all 63 with every other SPTAN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SPTAN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPTAN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 46 de trăsături

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptan1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu