Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GDF6

growth differentiation factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.1
Coordonate
Cromozomul 8: 96.142.333–96.160.806 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 18,5 kb
Proteină
455 de aminoacizi
Denumiri alternative
BMP13, KFS, KFS1
Simboluri anterioare
SGM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GDF6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GDF6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află GDF6. GDF6 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 95.651.570 și 96.651.569.Cromozomul 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.806, catena inversăGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, catena inversăUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, catena inversăMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, catena directăPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, catena directăSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, catena directăCPQDiagrama genei GDF6: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 96.142.333–96.145.524, 3.192 de bazeExon 1: 96.160.287–96.160.806, 520 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 18,5 kb ai genei; 1.368 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GDF6

2

poziții în GDF6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,5 kb ai genei GDF6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GDF6: growth differentiation factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. Gena GDF6: growth differentiation factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gdf6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu