Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.2
Coordonate
Cromozomul 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 49,2 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
SEN2, SEN2L, MGC2776
Transcriptul MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei TSEN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TSEN2. TSEN2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 12.009.069 și 13.009.068.Cromozomul 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, catena directăSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, catena inversăTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, catena directăPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, catena directăTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, catena inversăMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, catena directăMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, catena inversăRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, catena inversăTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, catena directăCAND2: 12.825.768–12.871.919, catena directăRPL32: 12.834.467–12.841.587, catena inversăRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, catena inversăIQSEC1Diagrama genei TSEN2: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 12.484.480–12.484.880, 401 de bazeExon 2: 12.489.784–12.489.989, 206 de bazeExon 3: 12.492.136–12.492.217, 82 de bazeExon 4: 12.496.518–12.496.554, 37 de bazeExon 5: 12.503.262–12.503.784, 523 de bazeExon 6: 12.505.154–12.505.231, 78 de bazeExon 7: 12.516.611–12.516.661, 51 de bazeExon 8: 12.519.059–12.519.197, 139 de bazeExon 9: 12.528.888–12.528.924, 37 de bazeExon 10: 12.529.762–12.529.873, 112 de bazeExon 11: 12.531.570–12.531.659, 90 de bazeExon 12: 12.532.662–12.533.658, 997 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 49,2 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TSEN2

18

poziții în TSEN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,2 kb ai genei TSEN2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gena TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tsen2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu