AIFM1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Pierderea auzului și surditatea

  • Neuropatie auditivă

    Surditate în care urechea internă detectează sunetul, dar semnalul nu este transmis normal nervului auditiv, incluzând formele ereditare cauzate de OTOF și de alte gene.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Identificarea cauzei poate influența alegerea între aparatele auditive și implantul cohlear, iar formele asociate cu OTOF fac obiectul unor studii de terapie genică.

  • Surditate genetică nesindromică

    Una dintre cele 97 gene legate de ea

    Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

• Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

  • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

    Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

• Mitochondriale primare

  • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

    Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

• Boala Charcot-Marie-Tooth

  • Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

• Sindromul Leigh

  • Una dintre cele 69 gene legate de ea

    Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Structura genei AIFM1

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 36,5 kb ai genei; 1.842 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AIFM1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Are 3 de afecțiuni în comun
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AAre 2 de afecțiuni în comun
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Are 2 de afecțiuni în comun
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Are 2 de afecțiuni în comun
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Are 2 de afecțiuni în comun
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueAre 2 de afecțiuni în comun
• OTOFotoferlinAre 2 de afecțiuni în comun
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu AIFM1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AIFM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină