Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AMFR

autocrine motility factor receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
16q13
Coordonate
Cromozomul 16: 56.361.452–56.425.545 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 64,1 kb
Proteină
643 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNF45, gp78
Transcriptul MANE Select
ENST00000290649.10NM_001144.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei AMFR

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află AMFR. AMFR și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 55.893.499 și 56.893.498.Cromozomul 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55.846.154–55.956.031, catena inversăCES5AGNAO1: 56.189.660–56.357.444, catena directăGNAO1AMFR: 56.361.452–56.425.545, catena inversăAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, catena inversăNUDT21: 56.430.556–56.501.497, catena inversăOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, catena directăOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, catena inversăBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, catena directăMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, catena directăMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, catena directăMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, catena directăMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, catena directăMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, catena directăMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, catena directăMT1F: 56.657.640–56.660.698, catena directăMT1G: 56.666.730–56.668.072, catena inversăMT1H: 56.669.660–56.671.135, catena directăMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, catena directăMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, catena directăNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, catena directăSLC12A3Diagrama genei AMFR: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exon 14: 56.361.452–56.363.056, 1.605 de bazeExon 13: 56.363.921–56.364.105, 185 de bazeExon 12: 56.367.444–56.367.527, 84 de bazeExon 11: 56.369.193–56.369.327, 135 de bazeExon 10: 56.385.919–56.386.022, 104 de bazeExon 9: 56.389.185–56.389.375, 191 de bazeExon 8: 56.401.733–56.401.843, 111 de bazeExon 7: 56.402.985–56.403.118, 134 de bazeExon 6: 56.404.909–56.405.041, 133 de bazeExon 5: 56.405.204–56.405.244, 41 de bazeExon 4: 56.407.964–56.408.116, 153 de bazeExon 3: 56.409.424–56.409.588, 165 de bazeExon 2: 56.414.252–56.414.344, 93 de bazeExon 1: 56.425.073–56.425.545, 473 de baze141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 64,1 kb ai genei; 1.932 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic AMFR

    1

    poziție în AMFR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 64,1 kb ai genei AMFR, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu AMFR

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AMFR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AMFR: autocrine motility factor receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AMFR: autocrine motility factor receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amfr

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu