Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Rezumat

Localizare citogenetică
1q32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 211.476.522–211.492.162 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 15,6 kb
Proteină
195 de aminoacizi
Denumiri alternative
LCA12
Simboluri anterioare
C1orf36
Transcriptul MANE Select
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei RD3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află RD3. RD3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 210.984.342 și 211.984.341.Cromozomul 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210.676.823–211.134.183, catena inversăKCNH1: 211.082.872–211.188.533, catena inversăRCOR3: 211.258.377–211.316.385, catena directăRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, catena directăTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.162, catena inversăRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, catena inversăSLC30A1NEK2: 211.658.251–211.675.663, catena inversăNEK2LPGAT1: 211.743.457–211.833.674, catena inversăLPGAT1INTS7: 211.940.317–212.035.572, catena inversăINTS7Diagrama genei RD3: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 211.476.522–211.479.327, 2.806 de bazeExon 2: 211.481.120–211.481.426, 307 de bazeExon 1: 211.491.768–211.492.162, 395 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 15,6 kb ai genei; 588 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RD3

10

poziții în RD3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 15,6 kb din RD3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RD3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RD3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RD3: RD3 regulator of GUCY2D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. Gena RD3: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rd3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu