Genă
MT-TS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- HGNC 7498(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000210184(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4575(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- TRNS2, RP8
- Simboluri anterioare
- MTTS2
- Tip de locus
- RNA, transfer
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-TS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MT-TS2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Cum citește un test genomic MT-TS2
3
poziții în MT-TS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-TS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-TS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Afișați încă 36 de trăsături
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ts2
Dante Labs. Gena MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ts2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni