Genă
GLI3
GLI family zinc finger 3
- HGNC 4319↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106571↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2737↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p14.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 276,3 kb
- Proteină
- 1.580 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
- Simboluri anterioare
- GCPS, PHS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000395925.8NM_000168.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți GLI3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GLI3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 276,3 kb ai genei; 4.743 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GLI3
122
poziții în GLI3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 276,3 kb ai genei GLI3, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedAre 1 afecțiune în comun
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Are 1 afecțiune în comun
- GLI2GLI family zinc finger 2Are 1 afecțiune în comun
- LHX3LIM homeobox 3Are 1 afecțiune în comun
- LHX4LIM homeobox 4Are 1 afecțiune în comun
- PLCH1phospholipase C eta 1Are 1 afecțiune în comun
- PTCH1patched 1Are 1 afecțiune în comun
- RBM28RNA binding motif protein 28Are 1 afecțiune în comun
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeAre 1 afecțiune în comun
- SIX3SIX homeobox 3Are 1 afecțiune în comun
- SMOsmoothened, frizzled class receptorAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu GLI3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLI3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Broad thumb
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Absent shankbone
- Club feet
Afișați încă 55 de trăsături
- Postaxial polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Y-shaped long bone of hand
- Y-shaped metatarsals
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad bone of big toe
- Extra long bones of hand
- Extra middle finger
- Extra ring finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Mesoaxial polydactyly
- Mesomelic leg shortening
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Webbed skin of toes
- Absent 2nd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent big toe
- Ankle hypermobility
- Broad toe
- Camptodactyly of toe
- Disproportionately short middle portion of limb
- Front half of foot turns inward
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Joint contracture of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Missing toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Overlapping toe
- Partial absence of foot
- Radial ray deficiency
- Rudimentary to absent tibiae
- Short shinbone
- Split foot
- Coxa valga
- Talipes
- Central polydactyly of feet
- Duplication of thumb phalanx
- Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
- Mesoaxial hand polydactyly
- Short outer part of limbs
- Webbed 1st-3rd toes
- Webbed 1st-5th toes
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
Afișați încă 25 de trăsături
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Short nose
- Sloping forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormality of cranium
- Abnormally small tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Facial grimacing
- Metopic synostosis
- Midline facial capillary hemangioma
- Small retruded chin
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Scaphocephaly
- Triangular head shape
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Hypothalamic hamartoma
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afișați încă 13 de trăsături
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Focal emotional seizure with laughing
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal bursts of laughter
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Arrhinencephaly
- Myelomeningocele
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Advanced bone age
- Missing part of vertebrae
- Radial head subluxation
- Rib fusion
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal muscle fiber morphology
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLI3: GLI family zinc finger 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gli3
Dante Labs. Gena GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gli3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni