Genă
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000065154(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4942(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.13
- Coordonate
- Cromozomul 10: 124.397.303–124.418.923 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 21,6 kb
- Proteină
- 439 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HOGA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți OAT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Atrofia girată a coroidei și retinei
- Atrofia girată (deficit de ornitin aminotransferază)Autozomal recesivă
O afecțiune metabolică cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei OAT, care duce la creșterea ornitinei și la zone progresive de atrofie corioretiniană.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
O dietă restrânsă în arginină și, la persoanele care răspund, vitamina B6 pot reduce nivelul ornitinei și pot încetini degenerarea retinei.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei OAT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 21,6 kb ai genei; 1.320 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic OAT
133
poziții în OAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (0,8 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,6 kb ai genei OAT, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu OAT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OAT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OAT: ornithine aminotransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/oat
Dante Labs. Gena OAT: ornithine aminotransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/oat
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni