CTLA4

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boli autoimune

  • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)

  • Sindromul limfoproliferativ autoimun

    Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.

• Sindromul IPEX și alte tregopatii

  • Haploinsuficiența CTLA4Autozomal dominantă

    Autoimunitate, limfoproliferare, anticorpi scăzuți și inflamație intestinală sau pulmonară, cauzate de o singură copie modificată a genei CTLA4, cu penetranță redusă.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Abatacept sau sirolimus pot controla boala, iar rudelor pot li se oferi teste genetice.

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CTLA4

Exonii reprezintă 2 kb din cei 6,2 kb ai genei; 672 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTLA4

Variante cu pagină (15)

Variantele CTLA4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 15 de variante CTLA4 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• CASP10caspase 10Are 3 de afecțiuni în comun
• CASP8caspase 8Are 3 de afecțiuni în comun
• FASFas cell surface death receptorAre 3 de afecțiuni în comun
• FASLGFas ligandAre 3 de afecțiuni în comun
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseAre 3 de afecțiuni în comun
• PRKCDprotein kinase C deltaAre 3 de afecțiuni în comun
• C1QAcomplement C1q A chainAre 2 de afecțiuni în comun
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Are 2 de afecțiuni în comun
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Are 2 de afecțiuni în comun
• TREX1three prime repair exonuclease 1Are 2 de afecțiuni în comun
• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu CTLA4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CTLA4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină