Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FOXP3

forkhead box P3

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 14,3 kb
Proteină
431 de aminoacizi
Denumiri alternative
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Simboluri anterioare
IPEX
Transcriptul MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Sindromul IPEX și alte tregopatii

    • Sindromul IPEX (FOXP3)Recesivă legată de cromozomul X

      Disregularea imunitară, poliendocrinopatie și enteropatie la băieți, cauzate de modificări ale genei FOXP3, care debutează adesea în copilărie timpurie.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Imunosupresia și transplantul precoce de celule stem hematopoietice îmbunătățesc evoluția.

Structura genei FOXP3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află FOXP3. FOXP3 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 48.757.574 și 49.757.573.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, catena directăGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, catena directăGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, catena directăHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, catena directăERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, catena inversăPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, catena inversăPQBP1: 48.890.197–48.903.640, catena directăPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, catena inversăSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, catena inversăPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, catena inversăOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, catena inversăKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, catena inversăGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, catena inversăTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, catena directăCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, catena inversăPRAF2: 49.071.470–49.079.887, catena inversăWDR45: 49.074.431–49.101.203, catena inversăWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, catena inversăGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, catena directăMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, catena directăPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, catena inversăPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, catena inversăSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, catena inversăCCDC22: 49.235.444–49.250.526, catena directăCCDC22FOXP3: 49.250.438–49.264.710, catena inversăFOXP3: 49.258.343–49.270.477, catena inversăPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, catena directăPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, catena directăGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, catena directăGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, catena directăGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, catena directăGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, catena directăGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, catena directăGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, catena directăGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, catena directăGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, catena directăGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, catena directăGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, catena directăGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, catena directăGAGE1: 49.599.020–49.608.538, catena directăGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, catena inversăPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, catena directăPAGE4Diagrama genei FOXP3: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 49.250.438–49.251.483, 1.046 de bazeExon 11: 49.251.664–49.251.765, 102 de bazeExon 10: 49.253.126–49.253.202, 77 de bazeExon 9: 49.253.917–49.254.067, 151 de bazeExon 8: 49.255.429–49.255.509, 81 de bazeExon 7: 49.255.715–49.255.802, 88 de bazeExon 6: 49.256.751–49.256.855, 105 de bazeExon 5: 49.256.925–49.257.012, 88 de bazeExon 4: 49.257.427–49.257.565, 139 de bazeExon 3: 49.257.664–49.257.768, 105 de bazeExon 2: 49.258.296–49.258.527, 232 de bazeExon 1: 49.264.661–49.264.710, 50 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 14,3 kb ai genei; 1.296 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea FOXP3

39

poziții în FOXP3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 14,3 kb ai lui FOXP3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu FOXP3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FOXP3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXP3: forkhead box P3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxp3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu