Genă
WDR45
WD repeat domain 45
- HGNC 28912(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196998(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11152(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.23
- Coordonate
- Cromozomul X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 5,4 kb
- Proteină
- 360 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- JM5, WIPI4, NBIA5
- Simboluri anterioare
- WDRX1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376372.9NM_001029896.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WDR45 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X
O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)
- Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier
Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.
Structura genei WDR45
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WDR45
129
poziții în WDR45 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei WDR45, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WDR45
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WDR45. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Dystonia
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Hypsarrhythmia
Afișați încă 23 de trăsături
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Akinesia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Iron accumulation in substantia nigra
- Parkinsonism
- Poor speech
- Progressive brain disease
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal postural reflex
- Anxiety
- Ongoing loss of nerve cells
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WDR45: WD repeat domain 45. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr45
Dante Labs. Gena WDR45: WD repeat domain 45 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr45
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni