Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.5
Coordonate
Cromozomul 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 7,8 kb
Proteină
323 de aminoacizi
Denumiri alternative
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SLC25A22

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SLC25A22. SLC25A22 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 294.378 și 1.294.377.Cromozomul 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289.078–297.510, catena directăIFITM5: 298.200–299.533, catena inversăIFITM2: 303.655–309.410, catena directăIFITM2: 308.408–315.272, catena directăIFITM3: 309.010–329.475, catena inversăIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, catena directăIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, catena directăB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, catena directăPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, catena inversăSIGIRRANO9: 417.921–442.072, catena inversăANO9PTDSS2: 448.268–501.142, catena directăPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, catena inversăRNH1HRAS: 532.242–537.343, catena inversăHRASLRRC56: 536.841–554.925, catena directăLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, catena inversăLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, catena directăRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, catena directăIRF7: 612.551–615.983, catena inversăIRF7CDHR5: 616.405–626.078, catena inversăCDHR5SCT: 626.309–627.236, catena inversăSCTDRD4: 637.269–640.706, catena directăDRD4DEAF1: 644.220–707.118, catena inversăDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, catena directăEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, catena directăTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, catena directăGATD1: 767.061–777.507, catena inversăCEND1: 785.900–790.113, catena inversăCEND1SLC25A22: 790.475–798.281, catena inversăSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, catena directăPANO1PIDD1: 798.938–809.753, catena inversăRPLP2: 799.414–812.891, catena directă: 803.398–804.419, catena inversăPNPLA2: 818.907–825.573, catena directăCRACR2B: 826.137–831.993, catena directăCD151: 832.702–839.831, catena directăPOLR2L: 837.356–842.727, catena inversăTSPAN4: 840.686–867.120, catena directăTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, catena inversăCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, catena directăAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, catena inversăMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, catena directăMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, catena directăMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, catena directăMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, catena inversăTOLLIPDiagrama genei SLC25A22: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 790.475–792.068, 1.594 de bazeExon 9: 792.142–792.217, 76 de bazeExon 8: 792.304–792.458, 155 de bazeExon 7: 792.553–792.727, 175 de bazeExon 6: 792.870–792.988, 119 de bazeExon 5: 793.529–793.619, 91 de bazeExon 4: 794.458–794.513, 56 de bazeExon 3: 794.776–794.901, 126 de bazeExon 2: 794.987–795.169, 183 de bazeExon 1: 798.217–798.281, 65 de baze109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 7,8 kb ai genei; 972 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SLC25A22

    18

    poziții în SLC25A22 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei SLC25A22, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A22: solute carrier family 25 member 22. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC25A22: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a22

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu