Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Rezumat

Localizare citogenetică
13q32.3
Coordonate
Cromozomul 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5 kb
Proteină
532 de aminoacizi
Denumiri alternative
HPE5
Transcriptul MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

      Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ZIC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află ZIC2. ZIC2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 99.484.275 și 100.484.274.Cromozomul 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, catena directăTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, catena directăCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, catena inversăZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, catena directăZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, catena directăPCCADiagrama genei ZIC2: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 de bazeExon 2: 99.984.946–99.985.109, 164 de bazeExon 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 5 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZIC2

30

poziții în ZIC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5 kb ai genei ZIC2, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZIC2: Zic family zinc finger 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gena ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zic2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu