SLC25A4

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Mitochondriale primare

  • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

    Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

    • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

  • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

    Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

• Cardiomiopatii sindromice și metabolice

  • Sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial 12B (tip cardiomiopatic)Autozomal recesivă

    O afecțiune cauzată de modificări ale genei SLC25A4, care provoacă cardiomiopatie hipertrofică și slăbiciune musculară încă din copilărie.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  • Sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial 12A (tip cardiomiopatic)Autozomal dominantă

    O afecțiune severă cauzată de modificări ale genei SLC25A4, care provoacă cardiomiopatie, slăbiciune musculară și acidoză lactică încă de la naștere.

    • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei SLC25A4

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 7,1 kb ai genei; 897 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SLC25A4

Gene asociate acelorași afecțiuni

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Are 2 de afecțiuni în comun
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitAre 2 de afecțiuni în comun
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BAre 2 de afecțiuni în comun
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseAre 2 de afecțiuni în comun
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Are 1 afecțiune în comun
• AGKacylglycerol kinaseAre 1 afecțiune în comun
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Are 1 afecțiune în comun
• GUK1guanylate kinase 1Are 1 afecțiune în comun
• LIG3DNA ligase 3Are 1 afecțiune în comun
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Are 1 afecțiune în comun
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu SLC25A4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină