Genă
STUB1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
- HGNC 11427(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103266(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10273(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 2,4 kb
- Proteină
- 303 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219548.9NM_005861.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți STUB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)
- Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă
Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei STUB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 2,4 kb ai genei; 912 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic STUB1
35
poziții în STUB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,4 kb ai genei STUB1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu STUB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca STUB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Mental deterioration
- Abnormal gait
Afișați încă 30 de trăsături
- Abnormal motor evoked potentials
- Anxiety
- Babinski sign
- Balance impairment
- Chorea
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Impaired proprioception
- Increased reflexes
- Parkinsonism
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Corpus callosum atrophy
- Global developmental delay
- Hand tremor
- Head tremor
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Memory impairment
- Parietal cortical atrophy
- Postural tremor
- Small cerebellum
- Speech apraxia
- Tremor
- Epilepsy
- Difficulty staying or falling asleep
- Irritability
- Lack of coordination of movement
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Abnormal involuntary eye movements
- Glaucoma
- Iridocyclitis
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stub1
Dante Labs. Gena STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stub1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni