Genă
NAGS
N-acetylglutamate synthase
- HGNC 17996(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161653(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 162417(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 534 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- AGAS, ARGA, NAT7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000293404.8NM_153006.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NAGS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Defecte ale ciclului ureei
Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS
Structura genei NAGS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 4,4 kb ai genei; 1.605 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NAGS
96
poziții în NAGS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei NAGS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NAGS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAGS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
Afișați încă 17 de trăsături
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- High blood glutamate levels
- High plasma glutamine
- Reduced hepatic N-acetylglutamate synthase activity
- Alkalosis
- Decreased circulating citrulline concentration
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NAGS: N-acetylglutamate synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nags
Dante Labs. Gena NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nags
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni