Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.5
Coordonate
Cromozomul 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3,3 kb
Proteină
189 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
HRAS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000311189.8NM_005343.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei HRAS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află HRAS. HRAS și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 33.909 și 1.033.908.Cromozomul 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167.784–208.695, catena inversăBET1LSCGB1C1: 193.078–194.575, catena directăCIMAP1A: 196.761–200.261, catena directăCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, catena directăRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, catena inversăSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, catena directăPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, catena directăPGGHG: 289.078–297.510, catena directăIFITM5: 298.200–299.533, catena inversăIFITM2: 303.655–309.410, catena directăIFITM2: 308.408–315.272, catena directăIFITM3: 309.010–329.475, catena inversăIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, catena directăIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, catena directăB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, catena directăPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, catena inversăSIGIRRANO9: 417.921–442.072, catena inversăANO9PTDSS2: 448.268–501.142, catena directăPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, catena inversăRNH1HRAS: 532.242–535.576, catena inversăHRASLRRC56: 536.841–554.925, catena directăLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, catena inversăLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, catena directăRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, catena directăPHRF1IRF7: 612.551–615.983, catena inversăIRF7CDHR5: 616.405–626.078, catena inversăCDHR5SCT: 626.309–627.236, catena inversăSCTDRD4: 637.269–640.706, catena directăDEAF1: 644.220–707.118, catena inversăDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, catena directăEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, catena directăTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, catena directăTALDO1GATD1: 767.061–777.507, catena inversăGATD1CEND1: 785.900–790.113, catena inversăCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, catena inversăSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, catena directăPIDD1: 798.938–809.753, catena inversăRPLP2: 799.414–812.891, catena directă: 803.398–804.419, catena inversăPNPLA2: 818.907–825.573, catena directăCRACR2B: 826.137–831.993, catena directăCD151: 832.702–839.831, catena directăPOLR2L: 837.356–842.727, catena inversăTSPAN4: 840.686–867.120, catena directăTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, catena inversăCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, catena directăAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, catena inversăMUC6Diagrama genei HRAS: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 532.242–532.522, 281 de bazeExon 5: 532.631–532.755, 125 de bazeExon 4: 533.453–533.612, 160 de bazeExon 3: 533.766–533.944, 179 de bazeExon 2: 534.212–534.375, 164 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 535.416–535.576, 161 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 3,3 kb ai genei; 570 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HRAS

24

poziții în HRAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei HRAS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

Variante cu pagină (2)

Variantele HRAS cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
G12Sc.34G>AExon 2534.289Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G13Cc.37G>TExon 2534.286Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. Gena HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hras

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu