Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TNRC6B

trinucleotide repeat containing adaptor 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.1
Coordonate
Cromozomul 22: 40.177.925–40.335.808 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 157,9 kb
Proteină
1.833 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1093
Transcriptul MANE Select
ENST00000454349.7NM_001162501.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TNRC6B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TNRC6B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află TNRC6B. TNRC6B și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 39.756.867 și 40.756.866.Cromozomul 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, catena inversăENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, catena directăGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, catena directăTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, catena directăSACK1FTNRC6B: 40.177.925–40.335.808, catena directăTNRC6BADSL: 40.346.461–40.390.463, catena directăADSL: 40.346.529–40.410.054, catena directăSGSM3: 40.370.564–40.410.837, catena directăSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, catena inversăMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, catena directăMCHR1Diagrama genei TNRC6B: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.177.925–40.178.140, 216 de bazeExon 2: 40.246.015–40.246.102, 88 de bazeExon 3: 40.251.179–40.251.200, 22 de bazeExon 4: 40.261.832–40.262.173, 342 de bazeExon 5: 40.264.688–40.267.036, 2.349 de bazeExon 6: 40.270.122–40.270.280, 159 de bazeExon 7: 40.273.425–40.273.600, 176 de bazeExon 8: 40.277.077–40.277.151, 75 de bazeExon 9: 40.277.999–40.278.044, 46 de bazeExon 10: 40.279.995–40.280.143, 149 de bazeExon 11: 40.281.119–40.281.289, 171 de bazeExon 12: 40.285.645–40.285.770, 126 de bazeExon 13: 40.300.455–40.300.586, 132 de bazeExon 14: 40.300.910–40.301.005, 96 de bazeExon 15: 40.301.150–40.301.333, 184 de bazeExon 16: 40.308.512–40.308.649, 138 de bazeExon 17: 40.310.817–40.310.993, 177 de bazeExon 18: 40.312.505–40.312.651, 147 de bazeExon 19: 40.312.902–40.312.997, 96 de bazeExon 20: 40.315.283–40.315.507, 225 de bazeExon 21: 40.315.942–40.316.012, 71 de bazeExon 22: 40.321.090–40.321.229, 140 de bazeExon 23: 40.322.854–40.335.808, 12.955 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 18,3 kb din cei 157,9 kb ai genei; 5.502 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TNRC6B

41

poziții în TNRC6B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 157,9 kb din TNRC6B, inclusiv intronii, nu doar cei 18,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TNRC6B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNRC6B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNRC6B: trinucleotide repeat containing adaptor 6B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnrc6b

Vancouver

Dante Labs. Gena TNRC6B: trinucleotide repeat containing adaptor 6B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnrc6b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu