Genă
UNC13A
unc-13 homolog A
- HGNC 23150(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130477(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23025(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 19: 17.601.336–17.688.354 (GRCh38)
- Exoni
- 44 de exoni pe 87 kb
- Proteină
- 1.703 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1032, Munc13-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000519716.7NM_001080421.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UNC13A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă UNC13A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei UNC13A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10 kb din cei 87 kb ai genei; 5.112 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UNC13A
2
poziții în UNC13A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 87 kb ai genei UNC13A, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UNC13A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UNC13A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
Afișați încă 72 de trăsături
- Axonal spheroids
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased reflex response
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with central sharp waves
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Inappropriate laughter
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb tremor
- Lou Gehrig's disease
- More active than typical
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Psychosis
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Tonic seizure
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Hoffmann sign
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- IQ less than 20
- Muscle twitch
- Paralysis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized muscle weakness
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Afișați încă 18 de trăsături
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic hemiparesis
- Thoracolumbar scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knee contracture
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Decreased arm strength
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Intrahepatic inclusion bodies
- Poor suck
- Poor swallowing
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UNC13A: unc-13 homolog A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/unc13a
Dante Labs. Gena UNC13A: unc-13 homolog A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/unc13a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni